Choroby genetyczne

Do wszelkich schorzeń genetycznych zaliczamy te, które są wywołane na skutek zmutowania się jednego lub większej ilości genów w ludzkim organizmie. Mogą one spowodować zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub we właściwym funkcjonowaniu układu wewnętrznego. Większość tego typu schorzeń jest dziedziczna.
Wiele chorób genetycznych jest spowodowana zmianą w ilości chromosomów. Zdrowy człowiek posiada 22 pary chromosomy. Jeżeli dojdzie do jakiejś mutacji lub zmiany, na skutek liczba ta będzie inna konsekwencją są różne choroby. 21 chromosomów to zespół Downa, 18 powoduje zespół Edwardsa, a 13 zespół Pataua. Inne zaburzenia pojawiają się, kiedy dochodzi do zmianach w ilości chromosomów warunkujących płeć. I tak można mówić o dodatkowych chromosomach Y u mężczyzn i nadprogramowych chromosomach X u kobiet. U kobiet powoduje to, delikatne upośledzenie i bardzo wyraźne cechy płciowe, z kolei mężczyźni są bardzo wysocy, a dodatkowo trochę agresywni i infantylni. Inne choroby jakie wywołuje niewłaściwa ilość chromosomów płci to: zespół Williamsa, Zespół Angelmana oraz Pradera–Williego, zespół kociego krzyku oraz zespół Di George’a. Większość tego typu chorób powoduje upośledzenie lub niski iloraz inteligencji. Leczenie jakie stosuje się w przypadku dzieci z tego typu zespołami opiera się na rehabilitacji i łagodzeniu objawów ich chorób. Dzięki skutecznej rehabilitacji niektóre są w stanie normalnie funkcjonować w społeczeństwie, pozostałe wymagają całodobowej opieki.
Inne rodzaje chorób genetycznych są różnego rodzaju punktowe mutacje. Prawdopodobnie najpopularniejszym schorzeniem wywołanym przez tego typu mutację jest mukowiscydoza. Jest to choroba, która zdarza się na 1 do 2 tysięcy urodzin. Innym powszechnie znanym schorzeniem jest hemofilia – sprawia ona, że niemalże nie istnieje krzepliwość krwi i chory przez całe życie musi zażywać leki wspomagające wytwarzanie płytek krwi. Do innych chorób związanych z mutacją pojedynczych genów zaliczamy: dystrofię mięśniową, anemię sierpowatą, alkaptonurię i zespół Retta.


Sonda

Czy zwracasz uwagę co jesz?

Wyniki

Loading ... Loading ...
Szukaj
Kalendarz
    Sierpień 2018
    P W Ś C P S N
    « Gru    
     12345
    6789101112
    13141516171819
    20212223242526
    2728293031  
Lecznica moc masażu